Генетични и имунологични проблеми - тема 19

Не знам за коя точно процедура мислите, но някои доктори инжектират директно в маточната кухина Зарзио или хормон на растежа.

Здравейте! Пиша по повод завишени НК клетки, открити по случайност в 10+5г.с.седмица. Това е 2ра за мен спонтанна бременност, на 28 години съм, първата протече нормално, без терапии, сега на своя глава пуснах основен пакет тромбофиллии поради фамилна обремененост, и се оказах хетерозигот по PAI - 4G/5G. Следящият АГ изписа аспирин през вечер, но поради силно гадене и повръщане не бях стриктна с терапията. Миналата сряда при контролни изследвания се установи завишен д димер и успях да се добера до доц. Русев с идеята да коментирам терапията с антикоагуланти с него. Той ми пусна още мутации + НК клетки, които излезнаха завишени и имам препоръка за вливка интралипид. Аз обаче имам голяма резерва, предвид имунитета, грипния сезон и това че активността на клетките и още един специфичен маркер за в норма, освен това моят АГ каза че те са критични по-скоро около имплантацията и седмиците след нея. Ембриончето на ехограф изглежда съвсем нормално за седмицата си. Не можах днес да се свържа с него за да изговоря притесненията си, а не ми се иска директно в отида на вливка поради това, че от снощи съм и с хрема и не знам дали не се разболявам (голямото ми дете ходи на градина и донесе някакъв сопол). Знам, че различните специалисти са на много разнопосочни мнения. Моля за коментари за тези НК клетки, първо дали почти в 11 седмкца са опасни, знам че вливка се прави при + тест, второ тяхната активност и CD16 маркера не показват ли специфично дали представляват риск за бременността (моите са в норма)? Дори не знам какви са ми конкретните въпроси, но ще бъда безкрайно благодарна на всякакви коментари. Прикачвам резултатите си.

Hermi,
В 11гс на фона на грипен сезон + сопол аз бих си спестила вливката.

Можеш да коментираш мутацията заедно с нови изследвания на д-димер и фибриноген с феталния АГ като отидеш на преглед при БХС. Помоли да ти погледнат внимателно кръвотока, при влошен кръвоток може да ти изпишат различна доза аспирин + друг медикамент, ако е нужно.

Д-димер и фибриноген имат различни референтни стойности при бременност, в различните семестри. Виж първата страница на темата за тромбофилия.

Успех!

Благодаря много за отделеното време! А по принцип не би ли трябвашо да се изследват, само ако има някакви показания затова? От вчера разсъжадвам защо изобщо ми ги назначи. А знаете ли до коя седмица са толкова важни? От прочетеното оставам с впечатление, че според гинеколозите са от значение около имплантацията и първите седмици? Това така ли е? Отделно ми попадна и информация от чуждестранни източници, че при бременност НК клетките в кръвта физиологично се завишават.

Да, и аз се чудя защо ти ги е назначил в тази късна седмица. НК клетките се активизират по време на бременността, имат значение в начална бременност по време на образуване на плацентата. Прави се вливка при положителен тест и после още една месец след първата. И интралипид и имуноглобулин се влива по тази схема при бременност.

Вливка се прави когато не си болна.

Бях при доц. Русев и каза директно да оставам за вливка, аз обаче си записах час за 14:00 за да изчакам резултатите от Надежда, тъй като повторих изследванията там. Резултатът там е в норма, за единия показател - гранична, но са ми изписали само Омега. Вече съм тотално объркана...

Здравейте момичета ,
излязоха   резултатите от направени изследвания , виждам ,че нещо не е наред ,но какво точно означават не мога да си обясня  . Изпратила съм резултатите на лекаря , но много се притесних , някоя от тези мутации пречат ли за забременяване ?
Много бих била благодарна на  всяка ,която се включи с разяснение .

Фактор 2 Протромбин е високорисков фактор, мутациите при него трябва да се третират с особено внимание в рискови ситуации като бременност, травма на крайник, залежаване и др. При бременност трябва да сте на терапия с антикоагуланти и да следите стриктно кръвотока към бебето.

Мутацията в MTHFR е свързана с неусвояване на синтетични витамини от група Б. Пуснете изследвания на Б9, Б12 и хомоцистеин и при ниски нива на витамините приемайте само бионалични/метилирани форми. Нивата на витамините трябва да са около горна граница преди забременяване, ако са ниски, може да се повиши хомоцистеина, което е рисков фактор за сърдечно съдови инциденти. Също недостига на Б9 и Б12 или липсата на равновесие между тях в организма води до проблеми в развитието на бебето.

Мутациите в гените за тромбофилия не са причина за незабременяване, а за неуспешно износване на плода и/или проблеми при вас и при бебето по време на бременността.

По-подробна информация ще намерите на първа страница в темата за тромбофилия
https://m.bg-mamma.com/?topic=1495247

Благодаря за темата и за всеки, който се опитва да помогне.
Излезнаха ми резултати на изследванията ДНК-анализ, опитах се сама да разбера горе-доло
какво става (естествено ще го обсъдя и с гинеколожката ми).
Ще съм много благодарна ако някой ги погледне, ще правим опити за бебе и се подготвям, претърпях спонтанен аборт скоро:

Резултат:   Factor V Leiden / F5 ген (p.R506Q)   Нормален генотип   
   Prothrombin / F2 ген (c.20210G>A)   Нормален генотип   
   PAI-1 4G/5G   Хетерозиготен носител, генотип 4G/5G   1
   MTHFR ген (c.677C>T)   Нормален генотип С/С   
   MTHFR ген (c.1298A>C)   Хетерозиготен носител, генотип A/C   2
   MTRR ген (c.66А>G)   Хетерозиготен носител, генотип А/G   

Заключение: На база на проведените молекулярно-генетични изследвания не се откриват генетични варианти, асоциирани с тромбофилия и нарушения във фибринолизата.
Забележки:   1) Уместно е обсъждане на генотипиране на ACE I/D и FXIII: p.Val34Leu, за да се оцени комплексния им ефект върху системата на фибринолиза.
2) При нужда от яйчникова стимулация може да е свързан с индивидуален атипичен отговор, тъй като има модулиращ ефект върху фоликулогенезата.
30.11.2022
гр. София   Извършил анализа:   Ръководител сектор "Молекулярна генетика":

При хетерозигот по PAI е добре да пуснеш още 2 фактора - ACE и Фактор 13, след като излезе резултата от тях да се прецени дали да си на терапия с НМХ.

Мутациите в MTHFR са свързани с неусвояване на синтетични витамини от група Б. Премери нивата на витамините Б9 и Б12 и при ниски стойности приемай само бионалични или метилирани форми. Дефицитът на тези витамини може да доведе до проблеми с ембриона - дефекти на невралната тръба, спина бифида и др. Двата витамина трябва да са в равновесие, за да работи правилно клетъчния метаболизъм. Трябва да ги докараш близо до горната граница преди забременяване.

Повече информация в темата за тромбофилия.

Здравейте, момичета, някоя от вас имала ли е такива резултати и пускаха ли други изследвания, за да се разбере какво е автоимунното заболяване, защото не е задължително да е лупус.

Антифосфолипиден синдром е името на заболяването, въпреки че маркера е лупус антикоагулант.
Автоимунно и трудно за диагностика. По учебник диагноза се поставя

На мен ми обясниха, че и самите антитела се влияят ако си боледувал скоро.  Обаче твоя резултат си е завишен .
Лечението е НМХ. Трябва ти добър хематолог.

Много благодаря за отговора. За щастие отдавна не съм боледувала. Иначе имам и вродена тромбофилия-PAI, ACE, MTHFR-хетерозигот. Ще посетя доктор Тончев, дано да е добър 🍀

Само по изследванията мога да
 кажа, че си при д-р Калчев. На правилното място си.

Здравейте, след два ранни спонтанни аборта, на своя глава си пуснах няколко изследвания - сред тях и тромбофилиите.

Ясно се вижда, че ги имам.. имам и записан час за Хематолог ( на 15 ти), до тогава чета и чета.. говоря с близки, но само и единствено жените, които го имат ще ме разберат колко съм изплашена. Моля Ви за вашето мнение, вашият опит и всякаква информация, която можете да ми дадете за мутациите ми.

Също, ако е възможно да ми кажете дали това е пълният пакет на Тромбофилиите? Ако не е, да пусна и останалите преди часа ми за Хематолог.

Блогодаря Ви предварително! Желая сладки, пухкави и здрави бебенца на всички! ❤️❤️❤️