Здравейте, за първи път се престрашавам да пиша.Но ужаса за мен в момента е голям.Ще се опитам да бъда кратка... Първа да бременност успешна едно здраво момиченце което в момента е на 11г. Втора бременност - след всички необходими изследвания,морфологии и прочие,всички ме убеждават, че с детенце свичко е наред,като цяло много лека бременност,раждане секцио в 38г.с по медицински причини бях с високо кръвно.И тук започва ужаса - дете родено с тежки аномалии,несъвместими с живота- синдром на Едуардс, тетралогия на Фало и т.н. (за нас всичко това което научаваме е абсолютен шок) и така това съкровище е вече на 3год. но е в ДМСГ тъй като има нужда от непрекъснати мед,грижи. Няма да ви занимавам със страховете и ужасното очакване което всекидневно вече три години преживяваме. И ето към днешна дата - бременност (неочаквана,непланирана и т.н.) в 9г.с. Моля препоръчайте ми специалист тъй като предстоят много изследвания - от малък град сме, не смея да кажа на близки и познати,всяка информация до която стигам е чрез интернет.Има ли някой въобще минал през нещо подобно? Само да добавя рискова бременност - години,инсулинова и вис.кръвно. Благодаря Ви че ме изчетохте,и за всеки съвет ще съм благодарна.
- Публикувана: 20 юли 2023, 13:42 ч.
- Последно мнение: 23 юли 2023, 01:36 ч.
бременност след дете с тежки генетични аномалии
Здравейте, за първи път се престрашавам да пиша.Но ужаса за мен в момента е голям.Ще се опитам да бъда кратка... Първа да бременност успешна едно здраво момиченце което в момента е на 11г. Втора бременност - след всички необходими изследвания,морфологии и прочие,всички ме убеждават, че с детенце свичко е наред,като цяло много лека бременност,раждане секцио в 38г.с по медицински причини бях с високо кръвно.И тук започва ужаса - дете родено с тежки аномалии,несъвместими с живота- синдром на Едуардс, тетралогия на Фало и т.н. (за нас всичко това което научаваме е абсолютен шок) и така това съкровище е вече на 3год. но е в ДМСГ тъй като има нужда от непрекъснати мед,грижи. Няма да ви занимавам със страховете и ужасното очакване което всекидневно вече три години преживяваме. И ето към днешна дата - бременност (неочаквана,непланирана и т.н.) в 9г.с. Моля препоръчайте ми специалист тъй като предстоят много изследвания - от малък град сме, не смея да кажа на близки и познати,всяка информация до която стигам е чрез интернет.Има ли някой въобще минал през нещо подобно? Само да добавя рискова бременност - години,инсулинова и вис.кръвно. Благодаря Ви че ме изчетохте,и за всеки съвет ще съм благодарна.
Здравей,
аз не съм майка, но всичките ми бременни приятелки правят този тест, който е доста скъп, но дава точни резултати за увреждания. Знам, че не е по темата, но може да ти помогне, ако се притесняваш да не се повтори всичко.
https://prenatest.bg/
Свържи се с професор Кременски, може и по имейл. И да не сте от София, може да отидете до там.
Сигридов не мисля, че е точният специалист във вашия случай. Абсолютно всички марки пренатални тестове, не само Пренатест, тестват за Синдром на Едуард. Някои идват на място и взимат кръв да направят изследването, и в други градове. Поне за Tranquility съм сигурна, че го правят, но ако трябва, и ще отидеш до съответната лаборатория. Трябва възможно най-скоро да направиш пренатален тест и да се консултирам с генетик.
Сигридов не мисля, че е точният специалист във вашия случай. Абсолютно всички марки пренатални тестове, не само Пренатест, тестват за Синдром на Едуард. Някои идват на място и взимат кръв да направят изследването, и в други градове. Поне за Tranquility съм сигурна, че го правят, но ако трябва, и ще отидеш до съответната лаборатория. Трябва възможно най-скоро да направиш пренатален тест и да се консултирам с генетик.
Свържи се с професор Кременски, може и по имейл. И да не сте от София, може да отидете до там.
Сигридов не мисля, че е точният специалист във вашия случай. Абсолютно всички марки пренатални тестове, не само Пренатест, тестват за Синдром на Едуард. Някои идват на място и взимат кръв да направят изследването, и в други градове. Поне за Tranquility съм сигурна, че го правят, но ако трябва, и ще отидеш до съответната лаборатория. Трябва възможно най-скоро да направиш пренатален тест и да се консултирам с генетик.
Сигридов не мисля, че е точният специалист във вашия случай. Абсолютно всички марки пренатални тестове, не само Пренатест, тестват за Синдром на Едуард. Някои идват на място и взимат кръв да направят изследването, и в други градове. Поне за Tranquility съм сигурна, че го правят, но ако трябва, и ще отидеш до съответната лаборатория. Трябва възможно най-скоро да направиш пренатален тест и да се консултирам с генетик.
Благодаря за насоката,не бях чувала за този професор. Ще се свържа с него, наистина има много добри неща изписани за него,досега четох за него. Благодаря!
Можеш да се свържеш с отделението по генетика и ембриология в Педиатрията (Болница Иван Митев,София),доц.Авджиева не мисля,че би ти отказала консултация.С дъщеря ми търсихме тежки ген.заболявания(за наша радост се разминахме изключително леко), с покойната д-р Кадъм и когато сме обсъждали евентуална следваща бременност са ми казвали,че е добре да се обърна към тях и че могат да ми съдействат
Да, и ние сме били в Иван Митев, мисля, че и авторката може би е била с второто дете, предвид проблема. Там е много бавно хоспитализирането, но може би само консултация е по-бързо. И все пак препоръчвам на първо място Кременски в срока 11-14 г.с., който е за ранна диагностика.
1. Генетичен тест със сигурност направете и то не кой да е, а най-добрите. Има тестове, които ви дават резултатите в проценти. Изберете такъв, който категорично ви дава да или не за синдромите. Аз правих Вижън за всички хромозомни аномалии. (само като пример го пиша, мисля, че и пренатест е добър)
2.Много доктори казват, че ще ви направят фетална морфология, но....има си специалисти, които са сертифицирани за феталните морфологии. Може да си много добър гинеколог, но това не те прави добър във ФМ. Направете и трите. С първата бременност правих само тази в 20-22 седм. Но сега предвид възрастта (което и вие споменавате като фактор) правих всички.
3. Знам, че е трудно финансово, но следете се в голям град.
Желая Ви безпроблемна бременност.
2.Много доктори казват, че ще ви направят фетална морфология, но....има си специалисти, които са сертифицирани за феталните морфологии. Може да си много добър гинеколог, но това не те прави добър във ФМ. Направете и трите. С първата бременност правих само тази в 20-22 седм. Но сега предвид възрастта (което и вие споменавате като фактор) правих всички.
3. Знам, че е трудно финансово, но следете се в голям град.
Желая Ви безпроблемна бременност.
1. Генетичен тест със сигурност направете и то не кой да е, а най-добрите. Има тестове, които ви дават резултатите в проценти. Изберете такъв, който категорично ви дава да или не за синдромите. Аз правих Вижън за всички хромозомни аномалии. (само като пример го пиша, мисля, че и пренатест е добър)
2.Много доктори казват, че ще ви направят фетална морфология, но....има си специалисти, които са сертифицирани за феталните морфологии. Може да си много добър гинеколог, но това не те прави добър във ФМ. Направете и трите. С първата бременност правих само тази в 20-22 седм. Но сега предвид възрастта (което и вие споменавате като фактор) правих всички.
3. Знам, че е трудно финансово, но следете се в голям град.
Желая Ви безпроблемна бременност.
2.Много доктори казват, че ще ви направят фетална морфология, но....има си специалисти, които са сертифицирани за феталните морфологии. Може да си много добър гинеколог, но това не те прави добър във ФМ. Направете и трите. С първата бременност правих само тази в 20-22 седм. Но сега предвид възрастта (което и вие споменавате като фактор) правих всички.
3. Знам, че е трудно финансово, но следете се в голям град.
Желая Ви безпроблемна бременност.
Всички тестове работят с проценти, точно както и тестовете за бащинство например, включително и Vision:
https://scansanctuary.com/scanstests/nipt#:~:text=The%20Vision%2 … or%20trisomy%2013.
Синдром на Едуардс е много разпространена тризомия и се хваща със задоволителна точност и от базовите пакети пренатални тестове. Това е по-скоро случайно възникнала мутация и е много вероятно със сегашната бременност да няма подобни проблеми. С другото заболяване не съм запозната. Предвид всички фактори, възраст и изследвания на второто дете, е добре да се консултира със специалист, който да я насочи какви изследвания са необходими и достатъчни при нея, по-скоро какъв пакет от изследвания, отколкото конкретната марка.
Имам три неуспешни бремености, две от които бяха с тризомии, доказано с генетични изследвания. Синдром на Едуардс и Тризомия 9. Писах на проф. Кременски подробна информация за нашия опит, за да се консултирам с него как да действаме от тук нататък с мъжа ми, какво да предприемем. Отговорът му беше, че щом сме с нормални кариотипи шанса за нова такава бременност бил едва ли не, пренебрежимо малък. Имаше и линкове към форуми, както и какво се препоръчвало в САЩ и Великобритания да се изследва след два или три аборта. Та мисълта ми е, че аз не го препоръчвам.
Имам три неуспешни бремености, две от които бяха с тризомии, доказано с генетични изследвания. Синдром на Едуардс и Тризомия 9. Писах на проф. Кременски подробна информация за нашия опит, за да се консултирам с него как да действаме от тук нататък с мъжа ми, какво да предприемем. Отговорът му беше, че щом сме с нормални кариотипи шанса за нова такава бременност бил едва ли не, пренебрежимо малък. Имаше и линкове към форуми, както и какво се препоръчвало в САЩ и Великобритания да се изследва след два или три аборта. Та мисълта ми е, че аз не го препоръчвам.
Хм, да, и за мен подобен отговор би бил незадоволителен, и бих потърсила още мнения. Една подобна бременност би могло да е случайност и да не се повтори,, но 3 определено говорят, че има някакъв проблем. Надявам се нещата да са се оправили. Иначе в тази област доста често стрелят и на сляпо специалистите, защото има много голям брой хромозоми, делеции, гени и пр., където би могло да възникне проблем. За много от тях чисто и просто в България няма лаборатории, които да ги изследват. Покойната доктор Кадъм уреждаше изпращането на проби за такива изследвания в американска лаборатория (това са частни изследвания, които всеки си заплаща) и в този смисъл е добре специалист да те насочи кое да изследвания, за да стесниш поне малко възможните изследвания).
Да, кукумицинка и ние мислим да се консултираме и с друг генетик. Имаме запазен час за другата седмица. Вече след това, ще решаваме дали това е достатъчно или ще търсим и друг. За сега репродуктивния, при който ходихме ни предлага инвитро с ПИД. Според него най-щадящо ще е за двамата психически, а за мен и физически, предвид че последните ни две загуби са в рамките на последните 6-7 месеца, съответно два кюретажа за това време.
Иначе изследвания сме правили, всички назначени от специалисти и никое от тях не показва проблем.
Според мен в тази област, генетиката, има още много неясни за човека процеси. И аз мисля, че понякога стрелят на сляпо.
Иначе изследвания сме правили, всички назначени от специалисти и никое от тях не показва проблем.
Според мен в тази област, генетиката, има още много неясни за човека процеси. И аз мисля, че понякога стрелят на сляпо.
Да, то и при нас не откриха проблем конкретно в това, което са изследвали. Майка ми е родена с даден синдром, записан в епикризата, аз също се радвам с подобни стигми и съм записана със същия синдром. Дъщеря ми, като се роди, също, но правихме генетични изследвания, с моя и нейна кръв, категорично излезе, че не този синдром. Изследвахме и за други неща, в които се съмняваха, резултатите бяха отрицателни. След всяко отрицателно такова изследване, предлагаха ново изследване, което би могло да открие проблема. Ама всички тези изследвания се заплащат и в един момент просто се отказах да продължавам да търся, тъй като не желая нова бременост. Тоест да, в изследванията няма открит проблем, но очевидно има някакъв проблем.